غربالگری ناهنجاری جنین در دوران بارداری

اطمینان از سلامت جنین دردوران بارداری یکی از مهمترین مراقبت های دوران بارداری
است که باید ازسلامت جنین درزمینه بیماریهای مادر زادی اطمینان حاصل کرد.آزمایشات
غربالگری شانس یا احتمال این که جنین یکی از چند بیماری مشخص را داشته باشد را نشان میدهد
درواقع این آزمایش به طور یقین نمی تواند مشخص نماید آیا نوزاد مشکل دارد یا خیر بلکه احتمال
خطر را مشخص می نماید.نتایج تست های تشخیصی تکمیلی مثل آمنیوسنتز یا CVS “  “ملاک ختم
بارداری هستند.لذا مزیت آزمایشات غربالگری این است که هیچ گونه خطر سقط را به همراه ندارد
و صدمه ای به جنین نمی رساند.  

                

از جمله شایع ترین بیماریهایی که در دوران جنینی قابل شناسایی هستند،عبارتند از :
* اختلالات کروموزومی(تریزومی13،18،21)که شایع ترین آنها سندرم داون(تریزومی21) است.
* اختلال نقص لوله عصبی و ناهنجاری های اصلی در جنین                                           
سندروم داون ( مونگولیسم ) ،یک اختلال کروموزومی مادرزادی شایع می باشد که کروموزوم
شماره 21 فرد دارای سندرم داون ، به صورت 3 تایی است و یک کروموزوم اضافه دارد . این فرد
علاوه بر اینکه دارای چهره مشخص و متفاوتی بوده ،دچار ناتوانی در یادگیری و مشکلات پزشکی
نیز هست. سندرم داون ممکن است به صورت تصادفی و در اثر جهش در هر بارداری اتفاق بیفتد
حتی اگر سابقه فامیلی،خانوادگی ویا سابقه زایمان قبلی نوزاد مبتلا به سندرم داون وجود نداشته
باشد .                                                                                                             
سندرم ادوارد (تریزومی 18)،سندرم پاتائو (تریزومی 13)، ناهنجاری های مادرزادی هستند
 که در هنگام تولد وجود دارند وناشی از وجود یک کپی اضافه از کروموزوم 18و13 است.این کپی
اضافه سبب ناهنجاری های ذهنی و جسمی و نقایص قلبی برای نوزاد می شود .                     
نقایص لوله عصبی ، یکی از اختلالات مادرزادی مهم بوده که در آن ستون فقرات و نخاع تکامل
نیافته اند و ازآنجا که نخاع پل ارتباطی مغز بااعضای بدن است،احتمال زنده ماندن چنین نوزادی
تقریباً غیر ممکن است زیرا اندامهایی مثل کلیه و مثانه و اندامهای حرکتی از کار می افتند .     

                                 

تست های غربالگری در سه پروتکل قابل انجام است :  
1-سه ماهه اول ، از ابتدای هفته 11 تا انتهای هفته 13 حاملگی.
2-سه ماهه دوم ، از ابتدای هفته 14 تا انتهای هفته 21 حاملگی. 
3-ترکیبی ، هم در سه ماهه اول و هم در سه ماهه دوم انجام می شود.                               

سه ماهه اول

زمان انجام غربالگری سه ماهه اول ، شروع هفته 11 تا 13 هفته + 6 روز بارداری است . غربالگری
سه ماهه اول بارداری یک تست ترکیبی شامل آزمایش خون مادروسونوگرافی NT است.تست انجام
شده در این مرحله Double نام دارد که دو هورمون خون مادر اندازه گیری می شود وبه تست دو
گانه ( دبل ) معروف است.این تست در این مرحله قدرت تشخیص معادل 85 % دارد، یعنی از هر
100 مورد سندرم داون قابلیت تشخیص 85 مورد را دارد .

                       

سه ماهه دوم                                                                                  

زمان انجام غربالگری سه ماهه دوم،شروع هفته 14 تا 21هفته + 6روز بارداری است.این مرحله
شامل سه تست جداگانه است که بنابه تشخیص پزشک هرکدام ازاین تست هاممکن است درخواست
داده شود . تست های Triple Marker و Quad Marker که برحسب تعداد فاکتورهای خونی که
انجام می شود متفاوت هستند . درنهایت تست AFP MOM که برای تعیین نقص لوله عصبی جنین
( ONTD ) در خواست داده می شود . هریک از تست های مذبور موعد اندازه گیری ، حساسیت ،
اختصاصیت وطرزتفسیرمخصوص به خود را دارند،که تصمیم گیری دراین رابطه برعهده پزشک
می باشد.

تست های ترکیبی (Sequential) :

زمانیکه بیمار مرحله اول را انجام می دهد ،نتیجه به پزشک و بیمار اعلام می شود.سپس در هفته
15 حاملگی تست های سه ماهه دوم را انجام می دهد. در نهایت ریسک نهایی با استفاده از تمامی
مارکرهای اندازه گیری شده درسه ماهه اول ودوم محاسبه میگردد.قدرت تشخیص این تست معادل
95 % است ، یعنی از هر 100 مورد سندرم داون قابلیت تشخیص 95 مورد را دارد که کاملترین
پروتکل غربالگری سندرم داون در دنیا می باشد.
امروزه تست تشخیصی Cell – free  DNA به عنوان یک روش برای غربالگری ناهنجاری های
کروموزومی دردوران بارداری می باشد که درکشورهای پیشرفته مطرح گردیده ودقت بسیار بالا
در مقایسه با سایر تست های غربالگری دارد.

آزمایشگاه تشخیص طبی مهدیه اصفهان